原来，半年前，Ｈ医大的直属医院收治了一名患者，这名患者是一位非常可爱的小女孩，名叫绿珠，今年刚满8岁。



    当时为绿珠诊断的医生，是Ｈ医大的知名专家，留美归来的董成林博士。



    董博士发现绿珠有类似肝炎的黄疸病症状和身体机能的异常，同时，眼部有明确的K-F环症状。



    董博士在感到十分震惊之余，给绿珠作了全面的生化检查，结果发现尿铜增加、血清铜蓝蛋白降低，在及时作出了诊断后，终于确定这名可爱的小女孩患上了一种罕见的遗传性疾病——“肝豆病”。



    “肝豆病”在现代西医学上的专业名称叫做“肝豆状核变性疾病”。最近几年的研究发现，“肝豆状核变性”是由于位于第十三对染色体上一个称为ATP7B的基因产生突变所引起的染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。



    这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质，在肝脏中含量很多，它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少，进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡。自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官，大量的铜便堆积在人体的各个器官内。



    简单地说，这是一种遗传性神经疾病，属神经病的学理范畴。其发病机理主要是因为病人体内铜代谢异常，引起大量铜在肝、脑等组织中沉积而损害神经运动功能和人的智力，造成沉积部位产生严重的功能与结构损害。



    一般病人会出现黄疸、腹水肝硬变、震颤、扭转痉挛、智力受损等症状，基本上患这病的人一旦发病会在几年内死去。患者大多在5-25岁间出现症状，男稍多于女，发病多属缓慢，首发症状在10岁以下以肝脏损害多见，10岁以上以神经损害多见，表现有细微震颤、轻微言语不清或动作缓慢，眼部K-F环为该病重要体征，一般7岁之后可见，少数病例以精神症状、急性溶血性贫血、皮肤色素沉着等为首发症状。



    此病需要早期诊断并及早治疗，人工促使铜从患者身体中排泄出来。如果时日过久而没有排铜排出，就会在患者体中沉蓄，对周围器官产生化学反应，导致器官器质性改变。这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变，但以前的铜沉积所导致的质变损伤已无法救补，患者会留下终生的症状，仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作。



    这种病就象一个定时炸弹，随时都会爆炸，只有及早发现并终生地针对性用药才可以避免正式发病和控制病情。



    目前大多数医院最常用的治疗方法就是使用螯合物疗法(ChelationTherapy)，这也是目前美国预防医学界最先进的专门排除体内毒素的医学新疗法，同时再结合中医的保肝护脑及对症处理，采用中西医结合治疗的方案，在长期治疗下，一定程度上能够起到控制病发程度的作用。因此，该病的整体治疗治手段主要包括：使用药剂驱铜、低铜高蛋白饮食、多种维生素和能量合剂的保肝治疗，以及肝移植手术治疗。



    目前的驱铜疗法，就是通过药物的作用，将铜加速自患者体内排出。临床上，用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺、二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠等化学药物。其中最为确实的治疗手段则是长期口服青霉胺片，成人每日摄用量应当保持在0.6至1.5克范围内，儿童每日服用量保持在0.3至0.8克内。另外，摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收。



    除此之外，患者饮食中应绝对禁止食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等食物，禁用龟板、鳖甲、珍珠、牡蛎、僵蚕、地龙等高铜药物，外加维他命B6补充剂，在一定程度上可以帮助减缓病情。



    关于肝移植手术治疗方面，即使成功地进行了肝移植手术，也不能彻底治疗此病。因为这种病本就不是肝脏本身出现的问题，而是染色体本身就有缺陷，是一种基因病。所以，只有肝功能严重丧失或肝硬化严重者可以考虑肝移植以延长其生命。然而，如果患者进行了肝移植，却也无法再进行驱铜疗法了。正因为如此，除非肝功能丧失衰竭，严重硬化，都不推崇进行肝移植!而有的早中期患者进行了肝移植的案例，其生命往往要比其他早中期非手术治疗的患者还短，并且要服用大量的排异药才能成功度过手术风险。



    虽然该病已经有了治疗方法，但是仍然只有0.4%的患者对治疗产生有效反应，而如果不接受任何治疗的话死亡率可以高达99.96%。



    这种病可以治疗，但却无法进行根治。以目前的医学科技，除了还在研究中的基因疗法，基本上没有可以彻底治疗此病的疗法。



    齐默安静听完郭老教授的讲述，终于明白了老教授在思考什么，不禁轻声问道：



    “郭老，这是Ｈ医大附属医院诊治的病患，您老为什么这么担心呢？”



    “是啊，本来我是不用担心的！可是这一次，这个病例切切实实地摆到了我们面前！”



    郭老教授有些感慨地继续说道：



    “Ｈ医大第一附属医院，作为国家中医药管理局治疗肝豆的重点专病研究单位，及时收治了这名病患，并进行了常规的症治，可是现在，这名病患的情况，又发生了一些变化！”



    “郭老，是什么变化呢？”



    齐默有些好奇地问道。



    “这种病虽然不能进行根治，但采用中西医结合治疗，仍然是目前最好的方案！可是，这名病患的情况有些特殊，一是患者虽然是已经有了早期发病的症状，但情况还不算太严重，原本有控制病情发展的把握。然而不巧的是，这名患者的年纪太小，肝肾功能又有些先天发育不足，所以，采用常规的疗法，治疗的成效已经不大，必须尽快拿出全新的治疗方案。”



    齐默静静的听着，郭老教授又继续说道：



    “小先生也许听说过，关于每年两校的联合会诊这件事。而这一次，Ｈ医大就选定了这个病例，作为两校专家联合会诊的专项课题来进行两院交流。这对我们Ｃ医大来说，似乎带有问难的性质！”



    “关于这种病，即使我翻遍了各种典籍，虽然知道本病属于‘痉证’的范畴，《内经》云：‘诸风掉眩皆属于肝’。《金匮要略方论本义》等典籍也对这种病的病因病机有许多详细论述，‘虽有数因不同，应责于肝肾，治疗养肝柔肝、清热息风、养阴活血。’可是，这些都不是根本的对症之法！抛开得失之憾不说，医者父母心，我也不能看着病患的病情日益加重，却束手无策。这对我们做医生的来说，实在是一种耻辱！”



    郭老教授终于把心里的话，在齐默这位认来的“小先生”面前全盘托出，又继续说道：



    “而另一个发生变化的情况就是，我刚刚了解到，这名患者的家庭，有着很大的社会影响力，如果能够比较好地控制病情，无论对Ｈ医大，还是对我们Ｃ医大，都会给予很大的支持和帮助！”



    这一次，齐默终于明白郭老教授在担心什么了，这就是两校的保留节目，以病例问难，集两校专家所长，进行集体辩难！



    辩得好，医患之间、两校之间都会皆大欢喜，而辩得不好，还可能带来难以预料到的诸多麻烦！



    这也难怪，医者可以有仁心，却非圣贤，谁又能彻底超脱呢？



    而这一次，郭老教授作为Ｃ医大的学科领头人，不迎难而上也是不行了！